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Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome
Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...
متن کاملFragile X Syndrome Síndrome de X
190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...
متن کاملSíndrome de reiter : relato de caso * Reiter ' s syndrome : a case report
Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões dermatológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexat...
متن کاملAssociation syndrome de Williams et insuffisance surrénalienne
Résumé Les anomalies du développement décrites dans le syndrome de Williams, associent classiquement une dysmorphie, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier et d'autres troubles associés. Nous rapportons le cas d'une jeune fille âgée de 17 ans, issu d'un mariage non consanguin, chez qui le syndrome de Williams a été découvert suite à une exploration dans ...
متن کاملMalformations vasculaires au cours du syndrome de Williams-Beuren: à propos de trois nouvelles observations
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare, il associe classiquement une dysmorphie faciale assez spécifique, des malformations cardiovasculaires et un profil neuropsychologique particulier. Nous rapportons les observations de trois enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren en insistant surtout sur les anomalies vasculaires observées sur l'angio-scanner et angio-IRM. Pa...
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ژورنال
عنوان ژورنال: Revista chilena de pediatría
سال: 1982
ISSN: 0370-4106
DOI: 10.4067/s0370-41061982000100021